Etiologia del sindrome de down
Etiologia del sindrome de down gyJass16gI I ACKa6pR 02, 2010 S pagos Etiología del síndrome de Down Un niño de cada 750 nacidos vivos presenta trisomía y ocasiona lo que se denomina síndrome de Down antiguamente mal llamado mongolismo) por el nombre del médico inglés que describió los síntomas en el siglo xx. Existen tres subtipos de trisomía 21. y estas a su vez conducen al síndrome de Down : Se trata de la trisomía 21 estándar o libre (95% de los casos, la trisomía 21 por mosaico (1% de los casos) y de la trisomía por translocación (4% de los casos).
En un individuo normal, las células el cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares, numerados de a 23, del más grande al más pe ueño. una ersona Down , en cambio, esta provista de 47 c se fija en el par 21. Trisomía estándar En la trisomía estánd ors to View nut*ge ma suplementano n puede aparecer antes de la fertilización, ya sea en el ovulo o en el espermatozoide, y usualmente se manifiesta des pues de la primera división celular.
La célula que contiene la trisomía se dividirá y formara un embrión cuyas células contiendan 3 cromosomas 21. Trisomía en mosaico En cerca del 0/0 de los casos, el error de distribución de los cromosomas se produce durante la segunda división celular (fig. Swipe to page 1. 3)’ o incluso en la tercera división celular. El embrión se desarrolla entonces con un mosaico de células normales que contienen 46 cromosomas’ y células anormales de 47 cromosomas, de las cuales tres son cromosomas 21.
Translocación Los otros casos de trisomía 2i (alrededor de 4 0/0) son causados por translocación, es decir, por el desplazamiento de un cromosoma o de un fragmento de cromosoma unido o «soldado» con otro cromosoma. En alrededor de 1 de cada 3 casos, la nomalía translocatoria se presenta en el padre o en la madre antes de la fecundación Aspectos físicos médicos y pediátricos. Los niños con síndrome de Down presentan algunas características físicas desde el nacimiento.
Así se les identifica desde ese momento ( se les puede identificar un útero por medio de técnicas especificas de diagnóstico; amniocentesis, corion villi, biopsia placentaria, etc,. En efecto al identificar precoz y claramente al niño como excepcional, se puede estimular su desarrollo, ventaja que se empieza a explotar sistemicamente por medio de una intervención educativa temprana Apariencia física La cabeza del niño es más bien chica; la nariz es igualmente pequeña y con frecuencia aplastada en su sección superior.
Los ojos son ligeramente rasgados y el iris puede tener manchas de color en su parte externa; las oreja RI_IFS color en su parte externa; las orejas suelen ser pequeñas, al igual que los ojos. La lengua es a menudo ligeramente mayor de lo normal. Algunos niños con síndrome de Down sobre todo los de corta edad dejan la lengua fuera de la boca, debido a la relativa debilidad de su tono muscular. Ademas el eventual grosor excesivo puede obstruir la respiración indirectamente favorecer una mayor frecuencia de faringitis y laringitis.
En los casos mas graves actualmente se practica una operación quirúrgica que consiste en remover una parte de la lengua. Esta intervención qurúrgica permite resolver los problemas que hemos mencionado , sin alterar los receptores gustativos o la sensibilidad bucal. Los dientes de los niños trisomico 21 son pequeños, algunas veces mal formados o mal implantados; el cuello suele ser grueso las manos pequeñas y los dedos cortos. Los pies pueden presentar una distancia mas grande de lo normal entre el primero el segundo dedo.
Los pies suelen tener la apariencia de mármol tiende a ser seca y este fenómeno se acentúa en el niño y en el adulto. El cabello es casi siempre fino y poco abundante. El peso y la estatura se relacionan estrechamente el peso de los niños que presentan trisomía 21 es en general inferior a la media de los ch 31_1fS estrechamente el peso de los niños que presentan trisomía 21 es en general inferior a la media de los chicos normales. Si embargo se observa una tendencia a la obesidad. La obesidad se manifiesta por un exceso de peso por formas mas bien oluminosas en relación con el tamaño del individuo.
Las principales características físicas de los niños trisómicos 21 no desaparecen -y tampoco lo hacen los problemas fisiológicos salvo, quizá, el que se refiere a la hipotonía muscular , menos observable en el niño mas grande. Por lo comun, el desarrollo sexual de los trisómicos 21 se inlcia más tarde que en los sujeto normales y puede-quedar incompleto. Las características sexuales llamadas primarias es decir los atributos que caracterizan a los dos sexos(órganos reproductores y dispositivos orgánicos internos), así como os secundarios; es decir, las características físicas ligadas al sexo(apariencia física, voz, etc. , pueden no desarrollarse completamente aunque estos casos sean raros. En Las mujeres las menstruaciones se presentan normalmente Y en cuanto a la fertilidad de los hombres actualmente no se tienen pruebas de los varones trisómicos 21. Cuando los niños trisómicos 21 sobreviven( se trata de 4/5 parte de ellos), presentan una tas de mortalidad comparable a la de la población normal hasta cerca de 406 S presentan una tas de mortalidad comparable a la de la población ormal hasta cerca de los 40 años. or lo menos una tercera parte de los niños trisómicos 21 tienen severos problemas de salud, que no afectan por si mismos su capacidades intelectuales de manera primaria. Estos problemas se manifiestan en diversos grados según las edades, pueden ser reagrupados en cuatro grandes categorías: trastornos sensoriales, susceptibilidad a las infecciones, problemas cardiacos y afecciones gastrointestinales. Estas complicaciones son las causantes de la mayor parte de los decesos que sobreviven durante el primer año de vida de los trisómicos 21.
Los trastornos sensoriales afectan sobre todo la visión y la audición Los mecanismos naturales de defensa del organismo en un cierto número de niños trisómicos 21. En particular en el sistema respiratorio (nariz, boca, garganta, traque, bronqueo y pulmones) y en el digestivo (esófago, estomago, intestinos). El desarrollo y la organización de las estructuras del corazón no se llevan a cabo normalmente durante el periodo de desarrollo embrionario. El problema consiste en una abertura que se mantiene donde debería haber desaparecido, y la cual comunica las dos partes laterales del corazón. SÜFS
