Osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo l. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. La osteltis deformante o enfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del te’ido óseo no metabólica de causa desconocida, a OF3 una neoplasia benign e I pase conlleva un alto riesg e ge 1 También se ha sug exceso de destrucció ede representar ras del hueso que rcoma agresivo. produce un la que se asocian deformidades porque la restauración se realiza de forma desordenada. Más del 3 por ciento de las personas mayores de 50 años presentan lesiones aisladas, aunque la enfermedad clínicamente importante es mucho menos frecuente. La posibilidad de que la enfermedad se presente varias veces en la misma familia es alta.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1876 en una reunión de la Sociedad Médico Quirúrgica, en Inglaterra, por Sir James Paget, cirujano británico muy reconocido. Conocida como enfermedad de Paget, esta enfermedad ósea no debe confundirse con la enfermedad de Swige to vlew next page K0MaHAa I ecwposawe OKHO Cnpa3Ka Paget extramamaria o con la enfermedad de Paget de seno, que son dos padecimientos malignos que también llevan el nombre de este médico. La esclerosis múltiple (E. M. ) es una enfermedad caracterizada por la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central.
Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados. Puede diagnosticarse con fiabilidad mediante una biopsia o una autopsia posmórtem, aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los criterios de McDonald. 1 Por el momento se considera que no tiene cura, aunque xiste medicación eficaz, y la búsqueda de sus causas, todavía desconocidas, es un campo activo de investigación.
Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos autoinmunitarios. Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple, y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo. A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más graves. Si no se trata tras la aparición de los rimeros síntomas, al menos el 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad a los quince años.
Menos del 10% de los enfermos muer e las consecuencias de la 2 esclerosis múltiple o de su nes. La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación persistente de las articulaciones, que típicamente afecta a las pequeñas articulaciones de manos y pies, produciendo su destrucción progresiva y generando distintos grados de deformidad e incapacidad funcional. Aunque el trastorno es de causa desconocida, la autoinmunidad juega un pape rimordial en su origen, en su cronicidad y en la progresión de la enfermedad.
La enfermedad se asocia con la presencia de autoanticuerpos (particularmente el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados). l En ocasiones, se manifiesta también con manifestaciones extraarticulares, pudiendo afectar a diversos órganos y sistemas, como los ojos, pulmones, corazón, piel o vasos sanguíneos. 2 La artritis reumatoide se diagnostica fundamentalmente por los síntomas clínicos y la exploración ffsica, con la ayuda ciertos análisis clínicos y las radiografías.
Tanto el diagnóstico como el anejo de la artritis reumatoide corresponde a los especialistas en reumatología. 3 La artritis reumatoide sin tratamiento, habitualmente sigue un curso progresivo, deformante e invalidante. Sin embargo, aunque no existe propiamente una cura de la enfermedad, los tratamientos existentes en la actualidad logran controlar la enfermedad en la mayoría de los pacientes, consiguiéndose un buen control del dolor y la rigidez articular, frenando el daño estructural articular y la aparición de deformidades, evitando el deterioro funcional y mejorando la calidad de vida de los pacientes. 3 DE 3
